Originariamente inviato da galz
ti odio sto passando la pausa pranzo a leggere
ne val la pena?

voglio dire: e' abbastanza logico che qui dentro la maggior parte delle persone disquisisca di informatica, cosi' come e' logico che altrove - dove gia' il nome "inquadra" il tipo di utenza - le idee siano rivolte in un determinato verso... io sinceramente non solo non mi stupisco, ma nemmeno mi aspetterei di leggere diversamente

per quanto riguarda il caso specifico, ai genitori tutta la mia comprensione: credo che prendere una decisione simile ti strappi letteralmente il cuore, malgrado il contrario avrebbe condannato quella creatura a un'esistenza terribile che dubito si possa anche solo lontanamente immaginare

mi ha impressionato il numero: 300 persone che ne soffrono nel solo regno unito sono molte, per essere definita "malattia rara"

qui un breve riassunto:

Le sindromi miasteniche congenite (SMC) sono un gruppo di malattie genetiche a trasmissione neuromuscolare. La prevalenza è stimata in 1-2/500.000. I sintomi clinici di solito diventano più evidenti nel periodo neonatale, anche se l'esordio può presentarsi più tardi durante l'infanzia, l'adolescenza o persino nell'età adulta. Queste sindromi sono caratterizzate da debolezza muscolare che interessa i muscoli assiali e degli arti (con ipotonia nelle forme ad esordio precoce), i muscoli oculari (con ptosi e oftalmoplegia) e la muscolatura bulbare e facciale (che interessa la suzione e la deglutizione ed evolve in disfonia). Questi sintomi variano e peggiorano con lo sforzo fisico. Sono spesso presenti segni durante la vita fetale (idramnios e artrogriposi). Le forme gravi si associano ad una malattia respiratoria.
da qui: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...=IT&Expert=590